Συγκεκριμένα, η Vertex σε επίσημη ανακοίνωση της αναφέρει χαρακτηριστικά τα εξής:
Με την εισαγωγή στην θετική λίστα αποζημιούμενων φαρμάκων, το συνδυαστικό σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυαστική αγωγή με το ivacaftor, θα αποζημιώνεται για τη θεραπεία σε επιλέξιμους ασθενείς με Κυστική Ίνωση από 12 χρονών και άνω, οι οποίοι έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), και το lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπεία επιλέξιμων ασθενών άνω των 2 ετών με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι έχουν δύο αντίγραφα F508del στο γονίδιο (CFTR) (F/F).
"H σημερινή ανακοίνωση αποτελεί σημαντικό ορόσημο που διασφαλίζει ότι περίπου 500 Έλληνες ασθενείς, συμπεριλαμβανομένων παιδιών ηλικίας από την ηλικία των δύο ετών, που ζουν με κυστική ίνωση, θα συνεχίσουν να έχουν έγκαιρη και βιώσιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και φάρμακα με δυνατότητα επιβράδυνσης της εξέλιξης της νόσου.
Η σημαντική αξία των νέων θεραπειών έχει αντίκτυπο όχι μόνο στους ασθενείς με κυστική ίνωση, αλλά και τους φροντιστές τους, και στο σύνολο της κοινωνίας", δήλωσε ο Παναγιώτης Νικάκης, Γενικός Διευθυντής της Vertex Ελλάδος.
Με την ολοκλήρωση της διαδικασίας για την επίσημη αποζημίωση, η Ελλάδα είναι μία από τις 40 χώρες, συμπεριλαμβανομένων της Αυστραλίας, Καναδά, Δανίας, Φινλανδία, Ισπανία, Γερμανία, Αυστρία, Σλοβενία, Κροατία, Γαλλία, Ιταλία, Ηνωμένο Βασίλειο και Νέα Ζηλανδία, όπου αποζημιώνεται σε μεγάλο βαθμό η θεραπεία με διαμορφωτές CFTR.
Η νόσος
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει το προσδόκιμο ζωής και επηρεάζει περισσότερους από 88.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Η ΚΙ είναι μια προοδευτική νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα, προσβάλλοντας τους πνεύμονες, το ήπαρ, το πάγκρεας, το γαστρεντερικό σωλήνα, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα.
Η ΚΙ προκαλείται από ελαττωματική ή/και έλλειψη πρωτεΐνης CFTR που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR - ένα από έκαστο γονέα - για να έχουν ΚΙ και αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν με ένα γενετικό τεστ.
Ενώ υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων CFTR που μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο, η συντριπτική πλειοψηφία των ατόμων με ΚΙ έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del.
Οι μεταλλάξεις CFTR οδηγούν σε ΚΙ προκαλώντας ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR ή οδηγώντας σε έλλειψη ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια.
Η ελαττωματική λειτουργία και/ή η απουσία της πρωτεΐνης CFTR έχει ως αποτέλεσμα κακή ροή άλατος και νερού εντός κι εκτός των κυττάρων σε έναν αριθμό οργάνων.
Στους πνεύμονες, αυτό οδηγεί στη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, σε χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων που τελικά οδηγεί σε θάνατο για πολλούς ασθενείς.
Η διάμεση ηλικία θανάτου είναι λίγο μετά το 30ο έτος ζωής».
