Ο χαλκός παίζει κρίσιμο ρόλο στην ανάπτυξη των υγιών νεύρων, κοκάλων, του κολλαγόνου αλλά και στην χρωστική ουσία του δέρματος τη μελανίνη. Ο χαλκός απορροφάται από τον οργανισμό μας μέσω του φαγητού και όταν υπάρχει παραπάνω στον οργανισμό μας αποβάλλεται μέσω μιας ουσίας που παράγεται στο συκώτι (χολή).
Στους ασθενείς με την ασθένεια του Wilson, ο χαλκός δεν εξαλείφεται όπως πρέπει ναι αντίθετα συσσωρεύεται και σιγα - σιγα απειλεί τη ζωή. Όσο πιο νωρίς γίνει η διάγνωση τόσο πιο ιάσιμη είναι η θεραπεία και αρκετοί άνθρωποι με την διαταραχή αυτοί ζούνε φυσιολογικές ζωές.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι εμφανή από τη γέννηση αν και αυτά συνήθως εμφανίζονται παρά μόνο όταν πια ο χαλκός συσσωρευτεί στον εγκέφαλο, το συκώτι ή κάποιο άλλο όργανο. Τα σημάδια και τα συμπτώματα ποικίλουν και εξαρτώνται από τα σημεία στο σώμα μας που επηρεάζονται από την ασθένεια.
Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
Πόνο, μείωση της όρεξης ή πόνος στην κοιλιακή χώρα
Κιτρινισμός του δέρματος και ίκτερος στα μάτια
Χρυσό-καφέ αποχρωματισμός ματιών (δαχτυλίδια Kayser-Fleischer)
Συσσώρευση υγρού στα πόδια ή στην κοιλιά
Προβλήματα ομιλίας, κατάποσης ή συντονισμού του σώματος
Μη ελεγχόμενες κινήσεις ή μυϊκή δυσκαμψία
Πότε πρέπει να πάει κανείς στον γιατρό
Καλό θα είναι να κλείσει κανείς ένα ραντεβού με τον γιατρό του αν έχει σημάδια ή συμπτώματα που τον ανησυχούν αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η νόσος είναι κληρονομική και αυτό σημαίνει ότι για να αναπτύξεις την ασθένεια πρέπει να έχεις κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονιό. Αν κληρονομήσεις μόνο ένα ανώμαλο γονίδιο δεν θα αρρωστήσεις ο ίδιος, αλλά θα θεωρείται ότι είσαι φορέας και μπορείς να μεταφέρεις το γονίδιο και στα δικά σου παιδιά. Αν οι γονείς ή τα αδέλφια σου έχουν την πάθηση αυτή πρέπει να ρωτήσεις έναν γιατρό αν πρέπει να κάνεις γενετικά τεστ για να μάθεις αν έχει αυτή τη νόσο.
Επιπλοκές
Αν δεν λάβει θεραπεία ο ασθενής με τη νόσο αυτή κινδυνεύει από τις εξής επιπλοκές:
Κίρρωση του ήπατος
Προβλήματα με την λειτουργία του ήπατος
Νευρολογικά προβλήματα
Προβλήματα με τα νεφρά
Ψυχολογικά προβλήματα
Αιμόλυση, αναιμία, ίκτερος και άλλα αιματολογικά προβλήματα
